“一直都不知道自己患有家族性腺瘤性息肉病，虽然已经出现恶变，但还好没有发生远处转移。”2024年1月10日，在文山州人民医院胃肠外科实施腹腔镜下全结直肠根治性切除术+回肠造口术的马女士已经出院回家2个月。已投入正常生活的她，很庆幸自己及时到医院就诊。

4个月前，频繁出现腹痛的马女士以为只是普通的肠炎，也就自行服用到药店购买的消炎药物，而并没有引起重视。但是，两个月来症状没有减轻反而是逐渐加重，身体也日渐消瘦，马女士最终选择到文山州人民医院进行结肠镜检查。这一查，才发现结肠内长满了上百个“肉钮钮”（息肉），并且多个息肉已经出现恶病，被诊断为家族性腺瘤性息肉病。庆幸的是，没有发生远处转移。

很多人对于家族性腺瘤性息肉病应该很陌生吧！接下来，让我们一起来了解一下关于这个疾病的一些知识点。

什么是家族性腺瘤性息肉病呢？

此病常常被称为结肠息肉病（Multiple polyposis of the colon）、遗传性结肠息肉病（hereditary polyposis coli）、家族性多发性息肉病（familialmultiple polyposis）、结肠家族性息肉病（familial polyposis of thecolon FPC）、结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli），现在考虑到此病有遗传性家族史、腺瘤并不局限在结肠、此病常表现为一组疾病群，故多称为家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病会不会遗传呢？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。也就是说，这个病有遗传性。本病患者的结直肠一般在5~10岁开始出现腺瘤，至25岁时约90%已有腺瘤发生。如不治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌（20岁时约50%，至45岁约90%恶变），占所有结直肠癌的1%。从息肉出现到癌变的平均时间为15年。FAP平均癌变年龄39岁（34~43岁）。

家族性腺瘤性息肉病有哪些临床表现呢？

1.腹痛：为腹部隐痛，个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可以自行复位，症状缓解，但套叠可以反复出现。

2.腹泻或便频、便稀：腹泻为黏液性，其特征为清晨起床后排出大量无臭味的黏液，严重者会导致水、电解质紊乱，随着息肉增大、增多，症状加重，排便时或可见息肉脱出肛门口。

3.便血：较为常见，常呈黏液血便，此时息肉往往已经恶变，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。

4.消瘦、贫血、乏力：如果出现上述症状，常常提示息肉可能已经癌变！

家族性腺瘤性息肉病可以预防吗？

从八十年代起，非甾体抗炎药（NSAID）在大肠癌和大肠腺瘤，尤其FAP腺瘤防治中的地位逐渐为人们所重视。新一代NSAIDs药物：选择性环氧化酶-2抑制剂，包括罗非昔布（ rofecoxib，或 Vioxx，万络）和塞来昔布（celecoxib，或 Celebrex，西乐葆）等仅能延缓腺瘤的生长，不能根治，也不能阻止息肉的发生。一旦停药，病人的腺瘤还可以恢复生长。此类药物适用于保留部分直肠的手术，可以减少腺瘤性息肉的数目和大小。

家族性腺瘤性息肉病如何规范的治疗？

手术治疗是目前治疗本病的最佳方法。对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗。带有已知APC基因突变的患者、FAP患者或已知APC基因突变患者的一级亲属，在10～12岁开始接受软性的乙状结肠镜检查。如果发现结肠息肉或有已知的APC基因突变，必须继续随访并每年行结肠镜检一次。一旦息肉太多而无法安全的处理则建议手术治疗。手术包括：全结直肠切除加永久性回肠造口；全结肠切除、回肠直肠吻合术；全结肠切除、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术。

家族性腺瘤性息肉病怎样筛查和随访？

FAP高危人群通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。对于有FAP家族史的人群，基因检查也是非常必要的。

家族性腺瘤性息肉病预后怎么样？

不经处理的FAP患者预期寿命为42岁。由于FAP患者患大肠癌的风险为100％，故接受结肠切除的患者其寿命大大延长，但仍需警惕上消化道肿瘤。

我们每个人都是自己健康的第一责任人！一旦出现腹痛、便频/稀便、血便，或是无诱因的乏力、体重下降，一定要及时到医院找胃肠外科的医生看看！！！